MSH6
(Weitergeleitet von MutS Homolog 6)
![image](https://dccdn.de/flexikon.doccheck.com/assets/images/icons/Articulus_minimus.png)
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
![image](https://dccdn.de/flexikon.doccheck.com/assets/images/icons/Articulus_minimus.png)
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
Synonym: hMSH6, MutS Homolog 6
Definition
MSH6 ist ein Mismatch-Reparatur-Protein und somit an der DNA-Reparatur beteiligt. Mutationen im MSH6-Gen wurden teilweise bei Patienten mit Lynch-Syndrom nachgewiesen.
Genetik
Das MSH6-Gen befindet sich auf Chromosom 2. Das resultierende MSH6-Protein besteht aus 1.360 Aminosäuren.
Funktion
Das MSH6-Protein bildet zusammen mit MSH2 den Mismatch-Reparaturkomplex MutS alpha, der an fehlerhafte Basenpaare in der DNA bindet.
Klinik
In Einzelfällen wurde eine Mutation im MSH6-Gen bei Patienten mit Lynch-Syndrom festgestellt. Zudem besteht eine Assoziation mit dem Endometriumkarzinom.
Literatur
- GeneCards – MSH6 Gene - MutS Homolog 6, abgerufen am 22.08.2023
- UniProt – P52701 MSH6_HUMAN, abgerufen am 22.08.2023
1.604 Aufrufe
Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Frank Antwerpes am 23.08.2023 Geprüft von DocCheck