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MSH6

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Synonym: hMSH6, MutS Homolog 6

1. Definition

MSH6 ist ein Mismatch-Reparatur-Protein und somit an der DNA-Reparatur beteiligt. Mutationen im MSH6-Gen wurden teilweise bei Patienten mit Lynch-Syndrom nachgewiesen.

2. Genetik

Das MSH6-Gen befindet sich auf Chromosom 2. Das resultierende MSH6-Protein besteht aus 1.360 Aminosäuren.

3. Funktion

Das MSH6-Protein bildet zusammen mit MSH2 den Mismatch-Reparaturkomplex MutS alpha, der an fehlerhafte Basenpaare in der DNA bindet.

4. Klinik

In Einzelfällen wurde eine Mutation im MSH6-Gen bei Patienten mit Lynch-Syndrom festgestellt. Zudem besteht eine Assoziation mit dem Endometriumkarzinom.

5. Literatur

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23.08.2023, 07:02
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