MSH6
stud. med. Leandro Solano Bauer
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
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Synonym: hMSH6, MutS Homolog 6
Definition
MSH6 ist ein Mismatch-Reparatur-Protein und somit an der DNA-Reparatur beteiligt. Mutationen im MSH6-Gen wurden teilweise bei Patienten mit Lynch-Syndrom nachgewiesen.
Genetik
Das MSH6-Gen befindet sich auf Chromosom 2. Das resultierende MSH6-Protein besteht aus 1.360 Aminosäuren.
Funktion
Das MSH6-Protein bildet zusammen mit MSH2 den Mismatch-Reparaturkomplex MutS alpha, der an fehlerhafte Basenpaare in der DNA bindet.
Klinik
In Einzelfällen wurde eine Mutation im MSH6-Gen bei Patienten mit Lynch-Syndrom festgestellt. Zudem besteht eine Assoziation mit dem Endometriumkarzinom.
Literatur
- GeneCards – MSH6 Gene - MutS Homolog 6, abgerufen am 22.08.2023
- UniProt – P52701 MSH6_HUMAN, abgerufen am 22.08.2023
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