ML-IAP
Synonyme: Livin, BIRC7
Englisch: melanoma inhibitor of apoptosis protein, baculoviral IAP repeat-containing 7
Definition
ML-IAP ist Mitglied der hochkonservierten Familie der Apoptose-Inhibitoren und fungiert unter anderem als Regulator des programmierten Zelltods und der Zellproliferation.
Genetik
ML-IAP wird durch das Gen BIRC7 kodiert, das sich auf Chromosom 20 an Genlokus 20q13.33 befindet. Aufgrund von alternativem Spleißen gibt es verschiedene Transkriptvarianten von ML-IAP.
Biochemie
ML-IAP verfügt über eine N-terminale BIR-Domäne, die charakteristisch für alle Mitglieder der IAP-Familie ist. Sie vermittelt die Interaktion mit Caspasen. Darüber hinaus besitzt ML-IAP eine RING-Domäne mit E3-Ubiquitin-Protein-Ligase-Aktivität.
Funktion
ML-IAP spielt eine Rolle bei der Inhibition der Apoptose. Über seine BIR-Domäne fungiert es als Caspase-Inhibitor, allerdings ist diese Wirkung nur schwach. Seine antiapoptotische Aktivität geht zudem vermutlich auf seine Fähigkeit zur Ubiquitinierung von SMAC/DIABLO zurück, wodurch dessen Abbau gefördert und somit das Zellüberleben unterstützt wird.
Klinik
Mutationen des Gens BIRC7 sind mit verschiedenen Krebserkrankungen, wie beispielsweise dem malignen Melanom, assoziiert.
um diese Funktion zu nutzen.