ML-IAP
Synonyme: Livin, BIRC7
Englisch: melanoma inhibitor of apoptosis protein, baculoviral IAP repeat-containing 7
1. Definition
ML-IAP ist Mitglied der hochkonservierten Familie der Apoptose-Inhibitoren und fungiert unter anderem als Regulator des programmierten Zelltods und der Zellproliferation.
2. Genetik
ML-IAP wird durch das Gen BIRC7 kodiert, das sich auf Chromosom 20 an Genlokus 20q13.33 befindet. Aufgrund von alternativem Spleißen gibt es verschiedene Transkriptvarianten von ML-IAP.
3. Biochemie
ML-IAP verfügt über eine N-terminale BIR-Domäne, die charakteristisch für alle Mitglieder der IAP-Familie ist. Sie vermittelt die Interaktion mit Caspasen. Darüber hinaus besitzt ML-IAP eine RING-Domäne mit E3-Ubiquitin-Protein-Ligase-Aktivität.
4. Funktion
ML-IAP spielt eine Rolle bei der Inhibition der Apoptose. Über seine BIR-Domäne fungiert es als Caspase-Inhibitor, allerdings ist diese Wirkung nur schwach. Seine antiapoptotische Aktivität geht zudem vermutlich auf seine Fähigkeit zur Ubiquitinierung von SMAC/DIABLO zurück, wodurch dessen Abbau gefördert und somit das Zellüberleben unterstützt wird.
5. Klinik
Mutationen des Gens BIRC7 sind mit verschiedenen Krebserkrankungen, wie beispielsweise dem malignen Melanom, assoziiert.