Phenylalanin

Synonym: L-Phenylalanin
Abkürzungen: Phe, F
Englisch: phenylalanine

Definition

Phenylalanin, kurz Phe, ist eine aromatische Aminosäure mit dem chemischen Namen α-Amino-β-phenyl-propionsäure. Ihr charakteristisches Strukturmerkmal ist ein an die Kohlenwasserstoffkette angeschlossener Benzolring.

Chemie

Phenylalanin hat die Summenformel C₉H₁₁NO₂ und eine molare Masse von 165,19 g/mol. Das Molekül hat ein chirales Zentrum und kommt in zwei Enantiomeren, als L-Phenylalanin (S-Phenylalanin) und D-Phenylalanin (R-Phenylalanin) vor. Nur die L-Form ist beim Menschen proteinogen, die D-Form kann nicht verstoffwechselt werden.

Metabolismus

Der menschliche Organismus ist nicht in der Lage, seinen Phenylalaninbedarf komplett aus Tyrosin zu synthetisieren und muss die essentielle Aminosäure daher zumindest teilweise über die Nahrung aufnehmen. Die erforderliche Tagesdosis beträgt etwa 1 bis 2 g.

Der Abbau von Phenylalanin erfolgt in mehreren Schritten. Zunächst wird die Aminosäure durch die Phenylalaninhydroxylase (PAH) zu Tyrosin umgesetzt. Im zweiten Schritt wandelt die Tyrosinaminotransferase Tyrosin zu 4-Hydroxyphenylpyruvat (4-HPP) um. 4-HPP wird schließlich durch die zu 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase (4-HPPD) zu Homogentisinsäure metabolisiert. Sie wird teilweise zu Oxalacetat und Acetyl-CoA abgebaut, teilweise aber auch unverändert über den Harn ausgeschieden.

Bedeutung

Phenylalanin ist wichtiger Bestandteil vieler Proteine, daneben dient es der Synthese von Tyrosin (oder umgekehrt). In einer Konzentration von etwa 10 mg/l kommt die Aminosäure im Plasma vor.

Labormedizin

Der Phenylalaninspiegel kann sowohl im Blutserum als auch im Urin bestimmt werden.

Referenzwerte im Serum

Neugeborene bis 1 Monat: bis 150 µmol/l
Säuglinge bis 1 Jahr: bis 120 µmol/l
Kleinkinder 2-6 Jahre: bis 150 µmol/l
Schulkinder 7-14 Jahre: bis 180 µmol/l
Erwachsene: bis 240 µmol/l

Referenzwerte im Urin

Neugeborene bis 1 Monat: bis 300 µmol/g Kreatinin
Säuglinge bis 1 Jahr: bis 400 µmol/g Kreatinin
Kleinkinder 2-6 Jahre: bis 300 µmol/g Kreatinin
Schulkinder 7-14 Jahre: bis 200 µmol/g Kreatinin
Erwachsene: bis 150 µmol/g Kreatinin

Pathophysiologie

Defekte der Phenylalaninhydroxylase führen zu einem gestörten Abbau und zur Akkumulation von Phenylalanin. Dadurch entsteht das Krankheitsbild der Phenylketonurie. Daneben kann eine Transportstörung im Rahmen des Hartnup-Syndroms zu teilweise schweren Entwicklungsstörungen und Symptomen führen.