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L-2-Hydroxyglutarazidurie

Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Christoph Schad, Dr. Frank Antwerpes

Synonyme: L-2-HGA, L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie

Definition

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung, die sich durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie und/oder Epilepsie bemerkbar macht. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.