2-Hydroxyglutarat
(Weitergeleitet von 2-Hydroxyglutarsäure)
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonyme: 2-Hydroxyglutarsäure, α-Hydroxyglutarat, 2-HG
Englisch: 2-hydroxyglutaric acid
Definition
2-Hydroxyglutarat, kurz 2-HGA, ist eine chemische Verbindung, die zur Gruppe der Hydroxycarbonsäuren gehört.
Chemie
2-HGA ist optisch aktiv und kommt in zwei enantiomeren Formen (D- und L-Form) vor. Die Verbindung besitzt eine molekulare Masse von 148,114 g/mol. Die Summenformel lautet C5H8O5. Die Funktion im menschlichen Stoffwechsel ist bisher (2023) ungeklärt.
Pathophysiologie
Bei einem Defekt in der mitochondrialen FAD-abhängigen 2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase kann es zu einer Anreicherung von L-2-Hydroxyglutarsäure und somit zum Krankheitsbilder der L-2-Hydroxyglutarazidurie kommen.
Literatur
- Blau N. et al., Physician’s guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases, 2022, Springer Verlag
Fachgebiete:
Biochemie
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