Kollagen VIII

Synonyme: Kollagen 8, Collagen VIII, Kollagen Typ VIII, Collagen Typ VIII
Englisch: endothelial collagen, EC collagen (obsolet)

Definition

Das Kollagen VIII ist ein kurzkettiges, nicht-fibrilläres Protein aus der Familie der Kollagene. Es ist die Hauptkomponente der Descemet-Membran der Kornea.

Genetik

Zwei verschiedene Gene kodieren für die Isoformen von Kollagen VIII:

Gen	Protein	Genlokus
COL8A1	Kollagen Typ VIII, alpha 1	3q12.1
COL8A2	Kollagen Typ VIII, alpha 2	1p34.3

Vorkommen

Kollagen VIII kommt physiologisch im Gehirn, Leber, Lunge, Muskeln und Knorpel sowie pathologisch in Gefäßen von Hirntumoren und Angiomen vor. Es wird von Endothelzellen gebildet und lagert sich in die subendotheliale Schicht ein.

Biochemie

Die beiden Kollagen-VIII-Isoformen liegen als Homo- oder Heterotrimere vor. In der Descemet-Membran bilden sie hexagonale Netzwerke.

Klinik

Mutationen im COL8A2-Gen können zu einer Hornhautdystrophie (Fuchs-Endotheldystrophie) führen.

Quellen

Orphanet: Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs, abgerufen am 24.11.2022
Hansen et al. Biochemistry of Collagens, Laminins and Elastin: Chapter 8 - Typ VIII Collagen, Academic Press, 2016