Kollagen II
Synonyme: Alpha-1-Typ-II-Kollagen, Kollagen Typ II
Englisch: type II collagen, "collagen of cartilage"
Definition
Kollagen II ist eine faserbildende (fibrilläre) Kollagenform, die insbesondere in hyalinem und elastischem Knorpelgewebe vorkommt.
Biochemie
Drei Pro-Kollagen-II-Ketten werden zu einem Homotrimer zusammengebaut. Anschließend wird dieses Prokollagen II intrazellulär prozessiert. Nach Sekretion bildet es ein extrazelluläres fibrilläres Netzwerk.
Anatomie
Kollagen II ist essenziell für das Knorpelgewebe: Es bildet ein fibrilläres Netzwerk, das Proteoglykane einbindet und dem Gewebe eine Viskoelastizität verleiht. Des Weiteren ist es im Glaskörper und in den Nuclei pulposi zu finden. Während der Embryogenese spielt Kollagen II eine wichtige Rolle bei der Skelettentwicklung.
Genetik
Kollagen II wird durch das Gen COL2A1 codiert. Es befindet sich auf Chromosom 12 am Genlokus 12q13.11.
Klinik
Mutationen von COL2A1 sind assoziiert mit verschiedenen Erkrankungen, z.B.:[1]
- Achondrogenesie Typ 2
- Hypochondrogenesie
- Morbus Perthes (familiäre Form)
- Multiple epiphysäre Dysplasie Typ Beighton
- Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick
- Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie
- Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Stanescu
- Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Schmidt
- Dysspondyloenchondromatose
- Kniet-Dysplasie
- Autosomal-dominante, rhegmatogene Netzhautablösung
- Bestimmte Formen einer früh beginnenden Osteoarthritis
- Stickler-Syndrom Typ 1 und Typ 3
- Tschechische Dysplasie (metatarsaler Typ)
- Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom
Quellen
- ↑ NIH US.National Library of Medicine COL2A1 gene, abgerufen am 30.07.2019