IVIC-Syndrom
nach dem Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas (venezolanische Institut für wissenschaftliche Forschung)
Synonym: Okulo-oto-radiales Syndrom
Englisch: oculootoradial syndrome(OORS)
Definition
Das IVIC-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch Hypoplasie des Radius, Ophthalmoplegia externa und Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Die Prävalenz wird mit <1/100.000 Neugeborenen angegeben.
Genetik
Das Syndrom ist mit dem SALL3-Gen auf Chromosom 18 assoziiert, das am Genlokus 18q23 kodiert wird. Bei einer Mutation dieses Gens kann auch das Okihiro-Syndrom auftreten.
Symptome
Die Erbkrankheit ist gekennzeichnet durch einen Radiusdefekt mit Hypoplasie oder Aplasie des Daumens, zusätzlich kann ein triphalangealer oder verlängerter Daumen auftreten. Außerdem können die Karpalknochen hypoplastisch sein und der Radius mit der Ulnar fusionieren. Die Patienten zeigen zusätzlich einen Strabismus und eine Schwerhörigkeit. Seltener treten Thrombozytopenie, Leukozytose und ein Anus imperforatus auf.
Diagnose
Die Diagnose des Krankheitsbildes ist aufgrund der Variabilität komplex und wird mithilfe genetischer Diagnostik gestellt.
Therapie
Bis heute (2023) ist keine Kausaltherapie des IVIC-Syndroms möglich, sodass nur symptomorientiert behandelt wird. Den Anus imperforatus kann man chirurgisch behandeln. Bei Schwerhörigkeit ist der Einsatz eines Cochlea-Implantat möglich.
Quelle
- orpha.net - IVIC-Syndorm, abgerufen am 18.03.2023
- Gadner H. et al., Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, 2005, Deutschland, Springer Berlin Heidelberg