Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna

Synonyme: Hypotrichosis congenita hereditaria generalisata, Marie-Unna-Syndrom, hereditäre Hypotrichose Typ Marie Unna
Englisch: Marie Unna hereditar hypotrichosis

1 Definition

Die Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna, kurz MUHH, ist eine hereditäre Form der nicht-vernarbenden Alopezie bzw. Hypotrichose.

2 Epidemiologie

Die MUHH ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz wird auf 1-9 Fälle pro 1 Million Einwohner geschätzt.

3 Ätiologie

Ursache der MUHH sind autosomal-dominant vererbte Mutationen des MUHH-Gens (auch U2HR-Gen genannt) auf Chromosom 8 (Genlokus 8p21.3). Das betroffene Gen kodiert für ein Protein, das in den Prozess des Haarwuchses involviert ist.

4 Symptome

Patienten mit MUHH besitzen von Geburt an wenig Körperhaare sowie rarefizierte Augenbrauen und Wimpern. Haarstruktur und Haardichte sind jedoch anfangs weitgehend normal. Später wachsen zunehmend derbe, starre, schwer kämmbare Haare.

In und nach der Pubertät fallen die Haare am Mittelscheitel und im Vertex aus. Die alopezische Kopfhaut ist nicht vernarbt. Die Sekundärbeharung ist nur gering ausgeprägt und kann sogar komplett fehlen.

Die Betroffenen zeigen sonst keine weiteren Symptome.

5 Differenzialdiagnosen

Differenzialdiagnostisch muss bei Erwachsenen an eine androgenetische Alopezie gedacht werden.

6 Therapie

Derzeit (2020) existiert keine kausale Therapieoption. Aus kosmetischen Gründen kann das Tragen einer Perücke oder eine Haartransplantation erwogen werden.