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Histon-Lysin-N-Methyltransferase 2A

Synonyme: ALL-1, MLL1, Zinfingerprotein HRX
Englisch: histone-lysine N-methyltransferase 2A

1. Definition

Die Histon-Lysin-N-Methyltransferase 2A, kurz KMT2A, ist eine Histon-Methyltransferase, die eine wichtige Rolle bei der Genexpression während der Embryonalentwicklung sowie bei der Hämatopoese spielt.

2. Hintergrund

Die Multiproteinkomplexe regulieren die Transkription verschiedener Zielgene, unter anderem die vieler Hox-Gene.

3. Genetik

Das KMT2A-Gen befindet sich auf Chromosom 11 an Genlokus 11q23. Es besteht aus 37 Exons.

4. Klinik

Verschiedene chromosomale Translokationen, die KMT2A betreffen, sind die Ursache für bestimmte Formen der akuten lymphatischen und myeloischen Leukämie. Mutationen des KMT2A-Gens rufen das Wiedemann-Steiner-Syndrom hervor.

5. Quelle

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Christoph Schad
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07.05.2024, 17:40
909 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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