Hereditäre Pyropoikilozytose
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LoslegenEnglisch: hereditary pyropoikilocytosis
Definition
Die hereditäre Pyropoikilozytose, kurz HPP, ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte Membranopathie der Erythrozyten. Sie gehört zum Formenkreis der hereditären Elliptozytose. Die HPP ist durch eine ausgeprägte Formveränderung und Fragmentierung der Erythrozyten mit hämolytischer Anämie gekennzeichnet.
Ätiologie
Ursächlich sind überwiegend Defekte des Spektrins, insbesondere durch Varianten im SPTA1-Gen. Häufig liegt eine krankheitsverursachende SPTA1-Variante auf einem Allel zusammen mit einer expressionsmindernden α-LELY-Variante auf dem anderen vor. Die gestörte Stabilität des Zytoskeletts führt zu einer erhöhten mechanischen und thermischen Empfindlichkeit der Erythrozyten.[1]
Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich häufig bereits neonatal mit Ikterus und einer teilweise transfusionsbedürftigen Anämie. Bei der häufigen infantilen Form nimmt die Hämolyse im Verlauf der ersten ein bis zwei Lebensjahre ab. Andere Formen können dauerhaft schwer verlaufen.[1]
Diagnostik
Im Blutausstrich zeigen sich eine ausgeprägte Anisopoikilozytose, Erythrozytenfragmente und kleine, unregelmäßig geformte Zellen. Zur weiteren Abklärung dienen die Ektazytometrie und eine molekulargenetische Untersuchung.
Therapie
Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad. Bei ausgeprägter Anämie sind Erythrozytenkonzentrate erforderlich. Ein neonataler Ikterus wird abhängig vom Bilirubinwert behandelt. Eine Splenektomie kommt nur bei ausgewählten schweren Verläufen nach individueller Nutzen-Risiko-Abwägung infrage.[1]
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Kalfa TA. Diagnosis and clinical management of red cell membrane disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021;2021(1):331–340.