Hämoglobin M
Synonyme: M-Hämoglobin, HbM, Hämoglobin-M-Krankheit
Definition
Hämoglobin M, kurz HbM, ist eine durch Mutation entstehende Hämoglobinvariante, die zu einer Methämoglobinämie führt.
- ICD-10-Code: D74.0 Angeborene Methämoglobinämie
Genetik
HbM-Varianten werden autosomal dominant vererbt.
Pathophysiologie
Hämoglobin M entsteht durch Globinmutationen, die dazu führen, dass Eisen oxidiert und in oxidiertem Zustand stabilisiert wird. Daraus resultiert eine Methämoglobinämie. Hämoglobin M enthält also Fe3+ und kann keinen Sauerstoff binden.
Beispiele
Beispiele für M-Hämoglobine sind:
- Hämoglobin-M-Iwata bzw. Iwate (α87His→Tyr)
- Hämoglobin-M-Boston (α58His→Tyr)
- Hämoglobin-M-Saskatoon (β63His→Tyr)
- Hämoglobin-M-Milwaukee (β92His→Tyr)
- Hämoglobin-M-Hyde-Park (β92His→Tyr)
Klinik
Die heterozygoten Merkmalsträger sind zyanotisch, sonst aber gesund. Betroffene können Methämoglobin-Anteile von 20 - 40 % haben (vgl: physiologisch ist etwa 1 %).
Je nach zugrundeliegender Mutation treten die Symptome in unterschiedlicher Intensität auf. Auch das Manifestationsalter kann variieren, teils sind schon Neugeborene betroffen.
Die Sauerstoffsättigung ist reduziert. Eine Anämie und Hämolyse sind möglich. Die Betroffenen können eine Dyspnoe sowie ikterische Hautverfärbungen entwickeln.
Das Blut sieht bräunlich aus. Homozygote Träger sind oft nicht lebensfähig.
Diagnostik
Die Diagnose wird mittels Hämoglobin-Elektrophorese oder mittels Spektroskopie gestellt. Im Blutausstrich finden sich teilweise Heinz-Körper.
Literatur
- Zur, Hämoglobinvarianten – Pathomechanismus, Symptome und Diagnostik, LaboratoriumsMedizin, 2015
- Randolph, Hemoglobinopathies (structural defects in hemoglobin), in Rodak's Hematology, 6. Auflage, 2020