Hämoglobin-M-Saskatoon
Andreas Reinhard
Gesundheits- und Krankenpfleger/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Definition
Hämoglobin-M-Saskatoon ist eine seltene Variante des Hämoglobins mit verringerter Sauerstoffaffinität, die durch eine Punktmutation im Gen der Beta-Globin-Kette (HBB) entsteht. Sie ist eine Ursache der Hämoglobin-M-Krankheit, einer seltenen Hämoglobinopathie.
Hintergrund
Bei der Punktmutation wird die Aminosäure Histidin an Position 63 durch Tyrosin ersetzt (β63His→Tyr). Dies führt zu einer Stabilisierung des Eisenatoms im oxidierten Zustand (Fe3+), wodurch das Hämoglobin keinen Sauerstoff mehr binden und transportieren kann.
siehe auch: Hämoglobin M
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Fachgebiete:
Hämatologie
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