Hämoglobin-M-Boston
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
Hämoglobin-M-Boston ist eine seltene Variante des Hämoglobins mit verringerter Sauerstoffaffinität, die durch eine Punktmutation im Gen der Alpha-Globin-Kette (HBA) entsteht. Sie ist eine Ursache der Hämoglobin-M-Krankheit, einer seltenen Hämoglobinopathie.
Hintergrund
Bei der Punktmutation wird die Aminosäure Histidin an Position 58 durch Tyrosin ersetzt (α58His→Tyr). Die Phenolgruppe des Tryosins bildet mit Eisenion einen so festen Komplex, dass er durch das Met-Hb-Reduktase-System nicht mehr reduziert werden kann. Dies führt zu einer Stabilisierung des Eisenatoms im oxidierten Zustand (Fe3+), wodurch das Hämoglobin keinen Sauerstoff mehr binden und transportieren kann.
siehe auch: Hämoglobin M
Artikelinhalt ist veraltet?
Hier melden
Fachgebiete:
Hämatologie
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung