GLUT1
Synonym: Glukosetransporter 1
Definition
GLUT1 ist ein Glukosetransporter, der für die basale Glukoseversorgung vieler Gewebe verantwortlich ist. Er regelt Insulinunabhängig vor allem die Glucoseaufnahme in Erythrozyten, über die Blut-Hirn-Schranke und in die β-Zellen des Pankreas.
Biochemie
GLUT1 wird durch das Gen SLC2A1 codiert, das auf Chromosom 1 liegt. Der Transporter ist ein Transmembranprotein mit einer Größe von 45 kDa. Es handelt sich um einen klassischen Uniporter, der durch den Konzentrationsgradienten von Glucose über die Plasmamembran angetrieben wird.
GLUT1 hat eine hohe Affinität für Glucose und ist somit unter physiologischen Bedingungen nahezu gesättigt. Der Km liegt bei etwa 1,5 mM.[1] Der Nüchternblutzucker beträgt beim gesunden Menschen etwa 5 mM.
Pathologie
Mutationen im codierenden Gen sind Ursache für das GLUT1-Defizit-Syndrom. Ein Mangel an funktionalem GLUT1 behindert die Versorgung des Gehirns mit Glucose und führt zu neurologischen Entwicklungs- und Funktionsstörungen.[2]
Quellen
- ↑ Lodish et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. Section 15.3 Uniporter-Catalyzed Transport
- ↑ Genetics Home References Eintrag SLC2A1, abgerufen am 18.07.2016