Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase

Die Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase wird durch das GALT-Gen auf Chromosom 9 am Genlokus 9p13.3 kodiert.^[1]

Die katalysierte Reaktion ist reversibel und lautet wie folgt: $${\displaystyle \text{Galactose-1-phosphat}+\text{UDP-Glucose}\rightleftharpoons \text{UDP-Galactose}+\text{Glucose-1-phosphat}}$$

Die entstandene UDP-Galactose kann im weiteren Verlauf des Galaktosestoffwechsels durch die UDP-Galactose-4-Epimerase am C4 epimerisiert werden und in die Glykogensynthese eingeschleust werden.

Leloir-Weg

Bei einem angeborenen Mangel der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase entsteht das Krankheitsbild der klassischen Galaktosämie (Typ 1). Hier kommt es bei Aufnahme von Laktose zu einer Akkumulation des Galactose-1-phosphats, die zum Leberversagen und zu geistiger Retardierung führen kann.

• Duale Reihe Biochemie. Rassow J, Netzker R, Hauser K, Hrsg. 5. vollständig überarbeitete Auflage. Stuttgart: Thieme; 2022. doi:10.1055/b000000425