Galaktosämie Typ 2
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LoslegenSynonym: Galaktokinasemangel
Englisch: type II galactosemia, galactokinase deficiency, GALK deficiency
Definition
Die Galaktosämie Typ 2, auch bekannt als Galaktokinasemangel, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch einen Mangel an Galaktokinase verursacht wird. Die Erkrankung führt zu einer Akkumulation von Galaktose und Galaktitol und ist vor allem durch eine früh auftretende Katarakt gekennzeichnet.
siehe auch: Galaktosämie
Epidemiologie
Diese seltene autosomal-rezessive Störung zeigt regionale Häufungen (z.B. auf dem Balkan). Die Prävalenz beträgt 1/40.000 bis 1/100.000.
Ätiopathogenese
Ursächlich ist ein Mangel an Galaktokinase aufgrund von Mutationen im GALK1-Gen auf Chromosom 17 (Genlokus 17q23-q25). Als Folge kann Galaktose nicht phosphoryliert werden und akkumuliert. Weiterhin wird es z.T. durch die Aldosereduktase in Galaktitol umgewandelt. In der Augenlinse führt Galaktitol durch osmotische Wirkung zu Schwellung und Denaturierung von Proteinen und somit zu einer nukleären Form der Katarakt, die sich um die 3. bis 5. Lebenswoche entwickelt. Weitere Symptome entstehen im Gegensatz zur klassischen Galaktosämie nicht.
Diagnostik
Betroffene Neugeborene können im Neugeborenenscreening erfasst werden, wenn sie mit Galaktose ernährt werden und die Gesamtgalaktose (Galaktose und Galaktose-1-Phosphat) gemessen wird. Galaktose lässt sich weiterhin als reduzierender Zucker im Urin nachweisen. Die endgültige Diagnose erfolgt durch enzymatische Tests oder molekulargenetischen Nachweis der auslösenden Mutation.
Therapie
Die Therapie besteht in einer laktosearmen Diät (Elimination von Milchprodukten). Kleinere Mengen Galaktose aus anderen Quellen werden toleriert. Dabei kann es zur vollständigen Rückbildung der Katarakt kommen.