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Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase

1 Definition

Die Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase ist ein Enzym des Galactosestoffwechsels, das die Reaktion von Galactose-1-phosphat zu UDP-Galactose katalysiert.

2 Genetik

Die Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase wird über das GALT-Gen auf Chromosom 9 am Genlocus 9p13.3 kodiert. [1]

3 Reaktion

Die katalysierte Reaktion ist reversibel und lautet wie folgt:

Galaktose-1-phosphat + UDP-GlucoseUDP-Galactose + Glucose-1-phosphat

4 Hintergrund

Die entstandene UDP-Galactose kann im weiteren Verlauf des Galactosestoffwechsels durch die UDP-Galactose-4-Epimerase am C4 epimerisiert werden und in die Glykogensynthese eingeschleust werden.

5 Klinik

Bei einem angeborenen Mangel der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase entsteht das Krankheitsbild der klassischen Galaktosämie. Hierbei kommt es bei Aufnahme von Laktose zu einer Akkumulation des Galactose-1-phosphats, die zum Leberversagen und zu geistiger Retardierung führen kann.

6 Quellen

  1. Human Gene Nomenclature Committee, abgerufen am 05.08.2022

7 Literatur

  • Duale Reihe Biochemie. Rassow J, Netzker R, Hauser K, Hrsg. 5. vollständig überarbeitete Auflage. Stuttgart: Thieme; 2022. doi:10.1055/b000000425

Fachgebiete: Biochemie

Diese Seite wurde zuletzt am 6. August 2022 um 08:50 Uhr bearbeitet.

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