GATA2
Synonyme: GATA-2, NEF1B, IMD21
Englisch: GATA binding protein 2
Definition
GATA2 ist ein Transkriptionsfaktor, der zur GATA-Familie gehört. Er ist maßgeblich an der Hämatopoese beteiligt.
Genetik
GATA2 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 3 an Genlokus 3q21.3 kodiert.
Funktion
GATA2 ist an der Proliferation und Differenzierung von Vorläuferzellen während der hämatopoetischen Entwicklung beteiligt, insbesondere von hämatopoetischen Stammzellen und multipotenten Progenitorzellen. Er reguliert auch die Transkription von Genen, die für die Differenzierung verschiedener Blutzelllinien wie Erythrozyten, Granulozyten und Makrophagen benötigt werden.
Klinik
Mutationen können zu hämatologischen Erkrankungen wie dem myelodysplastischen Syndrom (MDS), der akuten myeloischen Leukämie (AML) und dem MonoMAC-Syndrom führen.
um diese Funktion zu nutzen.