FKBP14
Trainier deine Lernmuskeln!
Mit Flash Cards, Quiz und mehr
LoslegenSynonyme: FK506-Bindungsprotein 14, FKBP-Prolyl-Isomerase 14, FKBP22
Englisch: FKBP prolyl isomerase 14 peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP14, 22 KDa FK506-binding protein
Definition
FKBP14 ist ein Enzym aus der Gruppe der Peptidyl-Prolyl-cis-trans-Isomerasen (PPIs) und gehört zur FK506-Bindungsprotein-Familie (FKBP-Familie). Es befindet sich hauptsächlich im Lumen des endoplasmatischen Retikulums, wo es eine Rolle bei der Beschleunigung der Proteinfaltung spielt.
Genetik
FKBP14 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 7 am Genlokus 7p14.3 kodiert.
Funktion
FKBP14 katalysiert die cis-trans Isomerisierung von Peptidbindungen in Proteinen, an denen die Aminosäure Prolin beteiligt ist. Dadurch trägt das Enzym zur ordnungsgemäßen Faltung neu synthetisierter Proteine im endoplasmatischen Retikulum bei. Diese Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Protein-Homöostase und verhindert die Anhäufung fehlgefalteter Proteine, die zu zellulärer Dysfunktion und Fehlfaltungserkrankungen führen können.
Klinik
Mutationen des FKBP14-Gens wurden als Ursache eines spezifischen Subtyps des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) identifiziert (kyphoskoliotischer EDS Typ 2). Diese Defekte können sowohl im Protein-kodierenden als auch im nicht-kodierenden Bereich auftreten.
Quellen
- FKBP prolyl isomerase 14 - gene - NCBI National Center for Biotechnology Information, abgerufen am 26.04.2024
- Baumann et al., Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos Syndrome with progressive kyphoscoliosis, Myopathy, and hearing loss, American Journal of Human Genetics, 2012