Desmoplastischer klein- und rundzelliger Tumor

Desmoplastische kleine- und rundzellige Tumoren wurden erstmals 1989 von Gerald und Rosai beschrieben.

Die Erkrankung kommt überwiegend bei männlichen Jugendlichen und jungen Männern vor. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr.

DSRCT sind zytogenetisch durch eine spezifische Translokation (t(11;22)(p13;q12)) charakterisiert, die zur Fusion des Ewing-Sarkom-Gens EWS mit dem Wilms-Tumor-Gen WT1 führt. Die molekularen Folgen der Translokation sind bisher (2023) noch nicht geklärt.

Symptome im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung sind beispielsweise Abdominalschmerzen, eine Zunahme des Bauchumfangs durch das Vorliegen von Aszites, vergrößerte Lymphknoten oder Gewichtsverlust. Die Tumoren metastasieren zuerst in die Leber, später in die Lunge, Pleura, Milz und die Knochen.

Die Tumorzellen sind typischerweise klein und rund und befinden sich in einem deutlich ausgeprägten desmoplastischen Stroma.

Immunhistochemisch weisen die Tumoren multiple Differenzierungen auf, mit einer Expression von muskulären, neuralen und epithelialen Markern.

Die Behandlung folgt einem multimodalen Therapiekonzept, bestehend aus Chemotherapie, Operation und Radiotherapie.

Die Prognose der Erkrankung ist insgesamt schlecht.

• Höfler et al. Lehrbuch Pathologie, 6. Auflage, 2019
• Uniklinikum Würzburg - Desmoplastische klein- und rundzellige Tumoren (DSRCT), abgerufen am 28.04.2023
• Orphanet - Rundzelltumor, desmoplastischer, abgerufen am 28.04.2023
• Bostwick et al. Immunohistology of the Prostate, Bladder, Testis and Kidney. Diagnostic Immunohistochemistry (Second Edition), 2006