Cutis marmorata telangiectatica congenita

Die CMTC ist selten und tritt meist sporadisch auf. In Einzelfällen wurde eine familiäre Häufung beschrieben.

Die genaue Ursache der CMTC ist derzeit (2020) unklar.

Die CMTC manifestiert sich bei oder kurz nach der Geburt. Dabei sind asymmetrisch lokalisierte Hautregionen oder das gesamte Integument betroffen. Gelegentlich tritt sie kombiniert mit anderen kapillären Malformationen (z.B. Naevi flammei) oder Teleangiektasien auf. Des Weiteren können kleine und flache Ulzerationen auftreten. Beschrieben sind auch neurologische und okuläre Auffälligkeiten sowie Anomalien der Schilddrüse und Syndaktylien.

Eine spontane Rückbildung erfolgt mit Ausbildung des subkutanen Fettgewebes im Verlauf von Monaten bis ca. 2 Jahren.

Eine Cutis marmorata telangiectatica congenita kann bei Vorliegen folgender Kriterien diagnostiziert werden:^[1]

• Major:
  • kongenitales retikuläres Erythem
  • keine Phlebektasien
  • keine Reaktion auf Erwärmung
• Minor:
  • Abheilung über 2 Jahre
  • Teleangiektasien
  • Naevus flammeus (außerhalb des befallenen Areals)
  • Ulzeration
  • Atrophie der Haut

Ein neonataler Lupus erythematodes kann zu ähnlichen retikulären Mustern führen. Auch eine funktionelle Cutis marmorata (Livedo reticularis) ist zu erwägen, die jedoch bei Erwärmen verschwindet. Weitere Differenzialdiagnosen sind:

• Livedo racemosa
• Klippel-Trénaunay-Syndrom
• Bockenheimer-Syndrom
• Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom

Eine Therapie der CMTC ist nicht erforderlich. Auf adäquaten Schutz vor Unterkühlung sollte geachtet werden.