Beutler-Test
Synonym: Fluorescent spot test
Englisch: Beutler test
Definition
Der Beutler-Test ist eine diagnostische Methode im Bereich des Neugeborenenscreenings. Er wird für die Früherkennung von Stoffwechselstörungen, insbesondere der G6PD-Mangel, eingesetzt.
Durchführung
Der Beutler-Test basiert auf einem enzymatischen Reaktionsprinzip, bei dem die Aktivität der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) anhand der Umwandlung von NADP⁺ in NADPH beurteilt wird. Die Reaktion wird durch G6PD katalysiert und erfordert Glucose-6-phosphat als Substrat.
Zur Durchführung des Tests wird i.d.R. ein Tropfen Fersenblut des Neugeborenen entnommen und mit einem Reagenzgemisch versetzt, das Glucose-6-phosphat und NADP⁺ enthält. Bei ausreichender Aktivität der G6PD wird NADP⁺ zu NADPH reduziert. NADPH fluoresziert unter UV-Licht, sodass die Reaktion visuell ausgewertet werden kann.
Eine intensive Fluoreszenz weist auf normale Enzymaktivität hin. Eine schwache oder fehlende Fluoreszenz deutet dagegen auf eine verminderte oder fehlende G6PD-Aktivität hin und wird als positiver Beutler-Test gewertet. In diesem Fall besteht der Verdacht auf einen G6PD-Mangel, der durch weiterführende Diagnostik bestätigt werden muss.
Literatur
- Roper et al. Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol, 189: 24-38. 2020