Phosphoglucomutase
1. Definition
Phosphoglucomutasen, kurz PGM, sind Enzyme aus der Familie der Isomerasen (EC-Klasse 5), welche die Umlagerungsreaktion von Glucose-1-phosphat zu Glucose-6-phosphat katalysieren und umgekehrt.
2. Biochemie
Menschliche Zellen verfügen über zwei verschiedene Phosphoglucomutasen mit nahezu identischen Eigenschaften. Sie werden als PGM1 und PGM2 bezeichnet. Im aktiven Zentrum des Enzyms befindet sich ein Serinrest, der phosphoryliert und dephosphoryliert werden kann. Als Cofaktor ist ein zweiwertiges Metallion (z.B. Magnesium) notwendig.
Im ersten Schritt wird vom Enyzm eine Phosphatgruppe auf Glucose-1-phosphat übertragen, so dass Glucose-1,6-bisphosphat entsteht. Das dephosphorylierte Enzym ändert daraufhin seine Konformation, so dass es die Phosphatgruppe auf Position 1 der Glucose-1,6-bisphosphat aufnehmen kann. Das umgelagerte Glucose-6-phosphat wird daraufhin als Ligand entlassen.
Phosphoglucomutasen sind an einigen wichtigen Stoffwechselprozessen beteiligt, unter anderem an der Glykogensynthese und der Glykogenolyse.
3. Klinik
Gendefekte der PGM-Gene können auftreten, sind aber extrem selten. Ein PGM1-Mangel führt zu einer angeborenen Glykosylierungstörung vom Typ 1t (CDG1T).