Ascher-Syndrom
nach Karl Ascher (1887-1971), tschechoslowakisch-amerikanischer Augenarzt
Synonyme: Blepharochalasie-Doppelte Lippe-Syndrom, Laffer-Ascher-Syndrom
Englisch: Ascher's syndrome, Laffer-Ascher Syndrome
Definition
Das Ascher-Syndrom ist ein sehr seltenes kongenitales Dysmorphiesyndrom mit rezidivierenden Oberlid- und Lippenschwellungen, Blepharochalasis und Bildung einer sog. "Doppellippe".
Epidemiologie
Die Prävalenz des Ascher-Syndroms wird auf < 1/1.000.000 geschätzt.
Ätiologie
Die Ursache des Ascher-Syndroms ist derzeit (2021) unklar. Eine zugrundeliegende Genmutation konnte bisher nicht identifiziert werden.
Klinik
Das Ascher-Syndrom manifestiert sich meist nach dem 5. Lebensjahr mit zunächst rezidivierenden, schmerzlosen Schwellungen des Oberlids und der Oberlippe. Zunehmend kommt es als Folge der Oberlidschwellungen zur Erschlaffung und Atrophie der Haut. Die Blutgefäße schimmern bläulich durch. Durch das prolabierte Orbitalfett und Tränendrüsengewebe entsteht in ca. 80 % der Fälle eine beidseitige Blepharochalasis.
Durch postödematöser Gefäß- und Bindegewebsvermehrung entsteht der Eindruck einer doppelten Oberlippe. Seltener ist die Unterlippe betroffen.
Nach der Pubertät weisen 10-50 % der Patienten eine euthyreote Struma auf. Weitere mögliche Symptome sind Hypertelorismus, Ptose, verbreiterte Nase mit breiter Spitze, hoher Gaumen und beidseitige Klinodaktylie des Mittelfingers.
Differenzialdiagnosen
Therapie
Derzeit existiert keine kausale Therapie des Ascher-Syndroms. Eine chirurgische Korrektur der Doppellippe und der Blepharochalasis ist möglich.