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Gillespie-Syndrom

(Weitergeleitet von Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom)

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nach dem US-amerikanischen Ophthalmologen Fredrick Gillespie (1927-2018)
Synonym: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Englisch: Gillespie syndrome

1 Definition

Das Gillespie-Syndrom ist ein sehr seltene Erbkrankheit, die mit Aniridie, zerebellärer Ataxie und Intelligenzminderung einhergeht.

  • ICD10-Code: G11.0 - Angeborene nichtprogressive Ataxie

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Erkrankung wird mit weniger als 1 zu 1.000.000 angegeben. Bislang wurden nur wenige Fälle in der Literatur dokumentiert.

3 Erbgang

Der Erbgang kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant erfolgen. Der zugrundliegende Gendefekt ist zur Zeit (2021) nicht abschließend geklärt. Einem Teil der Erkrankungen liegen Mutationen im ITPR1-Gen auf Chromosom 3 an Genlokus 3p26.1 zugrunde. Es kodiert den Inositol-1,4,5-trisphosphat-Rezeptor Typ 1.

4 Diagnostik

Die Dagnose ergibt sich aus dem typischen klinischen Bild und ggf. dem molekularbiologischen Nachweis eines Gendefekts. In der Bildgebung (MRT) lässt sich eine Atrophie oder Hypoplasie des Vermis cerebelli nachweisen.

5 Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch.

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Fachgebiete: Genetik

Diese Seite wurde zuletzt am 23. Juli 2021 um 15:38 Uhr bearbeitet.

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