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Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

(Weitergeleitet von Adenylosuccinase-Mangel)
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh, Dr. Frank Antwerpes + 1

Synonym: Adenylosuccinase-Mangel
Englisch: adenylosuccinate lyase deficiency

Definition

Der Adenylosuccinat-Lyase-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch ein Defizit des Enzyms Adenylosuccinat-Lyase ausgelöst wird. Die Erkrankung ist u.a. durch Krampfanfälle, psychomotorische Retardierung und/oder Regression gekennzeichnet.

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