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Adenylosuccinat-Lyase

Synonym: Adenylosuccinase
Englisch: adenylosuccinate lyase

1. Definition

Die Adenylosuccinat-Lyase, kurz, ASase, ist ein Enzym der EC-Klasse IV (Lyasen). Es katalysiert zwei Schritte des Purinstoffwechsels.

2. Genetik

Die Adenylosuccinat-Lyase wird durch das ADSL-Gen kodiert, das sich auf Chromosom 22 an Genlokus 22q13.1 befindet. Das Protein wird in allen Geweben exprimiert.

3. Biochemie

Die humane ASase bildet Homotetramere, wobei die Größe einer Untereinheit ca. 50 kDa beträgt. Sie spaltet im Rahmen der Purinbiosynthese ATP-abhängig Fumarat von 5'-Phosphoribosyl-5-aminoimidazol-4-N-succinocarboxamid (SAICAR), wodurch 5'-Phosphoribosyl-5-aminoimidazol-4-carboxamid (AICAR) entsteht.

Darüber hinaus ist das Enzym für die Synthese von Adenosin-5'-monophosphat (AMP) erforderlich. Das zuvor aus Inosin-5'-monophosphat (IMP) gebildete Adenylosuccinat (Adenylbernsteinsäure) wird durch die Adenylosuccinat-Lyase in Fumarat und AMP gespalten.

4. Klinik

Mutationen im ADSL-Gen sind ursächlich für einen Adenylosuccinat-Lyase-Mangel, der u.a. durch Retardierung, psychomotorische Verzögerungen und/oder Regression sowie Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

5. Quellen

Fachgebiete: Biochemie

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Dr. rer. nat. Fabienne Reh
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Dr. rer. nat. Janica Nolte
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22.01.2025, 14:50
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