ADGRG2
Synonyme: GPR64, HE6, TM7LN2
Englisch: adhesion G Protein-Coupled Receptor G2, G-protein coupled receptor 64, human epididymis-specific protein 6
Definition
ADGRG2 gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren.
Genetik
Das ADGRG2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom an Genlokus Xp22.13. Es wird insbesondere im Nebenhoden (Epididymis) und in geringerer Konzentration in den Nebenschilddrüsen exprimiert.
Funktion
Tierexprimentelle Studien zeigen, dass der Verlust von ADGRG2 zur verringerten Expression verschiedener Proteine führt, die eine Rolle bei der Spermienreifung spielen. Die Mäuse weisen eine verringerte Spermienanzahl, eine reduzierte Spermienbeweglichkeit und eine erhöhte Anzahl an morphologisch abnormalen Spermien auf. Zudem ist die Flüssigkeitsresorption der Ductuli efferentes gestört.
Klinische Relevanz
Beim Menschen sind ADGRG2-Mutationen mit einer kongenitalen bilateralen Aplasie des Vas deferens (CBAVD) verbunden, die zu einer obstruktiven Azoospermie führt. Sie stellen nach Mutationen des CFTR-Gens die zweithäufigste genetische Ursache einer kongenitalen Aplasie des Vas deferens dar.
Quellen
- Zhang et al., Function and therapeutic potential of G protein-coupled receptors in epididymis, Br J Pharmacol. 2020