Alpha-Actin-2

Synonyme: α-SMA, SMactin, alpha-SM-actin, ASMA, ACTSA, SMDYS

Definition

Alpha-Actin-2, oder kurz ACTA2, gehört zur Familie der Aktine, einer Gruppe evulutionär hochkonservierter Proteine der glatten Muskulatur, die für die Zellstruktur, -motilität und -kontraktilität verantwortlich ist.

Hintergrund

Die Aktinfamilie bildet Mikrofilamente aus. Bei Vertebraten polymerisiert α-Aktin zu Aktinfilamenten und organisiert das Zytoskelett, wobei Bündel oder dreidimensionale Netzwerke in Skelett-, Herz- oder glatten Muskelzellen gebildet werden. In den glatten Muskelzellen bildet Alpha-Actin-2 den Kern der sogenannten Sarkomere, die für die Muskelkontraktion notwendig sind. ACTA2 ist für die ordnungsgemäße kardiovaskuläre Entwicklung essenziell.

Genetik

Das ACTA2-Gen befindet sich auf Chromosom 10, am Genlokus 10q22-q24. Es ist aus 12 Exons aufgebaut. Die Expression erfolgt hauptsächlich in der glatten Muskulatur der großen Arterien.

Klinische Relevanz

Missense-Varianten des ACTA2-Gens werden mit Funktionsstörungen der glatten Muskelzellen in Lunge, Hirngefäßen, Darm, Pupillen und Blase sowie mit Aortenaneurysmen in Verbindung gebracht.

Literatur

Elendu et al. Genetic factors and management strategies in aortic health: a literature review of inherited aortopathy. Ann Med Surg (Lond). 2024

Sebastian et al. Cardiac manifestations of human ACTA2 variants recapitulated in a zebrafish model. J Hum Genet 69, 133–138 (2024).