Rabson-Mendenhall-Syndrom
Definition
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist ein seltenes kongenitales metabolisches Syndrom, das durch eine ausgeprägte Insulinresistenz in Kombination mit weiteren Symptomen gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist sehr selten. Die genaue Inzidenz ist bisher (2023) unbekannt.
Ätiologie
Das Syndrom wird durch Mutationen im INSR-Gen verursacht. Das Gen liegt auf Chromosom 19 an Genlokus 19p13.2. Die Mutationen führen zu einem Mangel an funktionellen Insulinrezeptoren, was zu einer gestörten Insulinsignalaufnahme bzw. ausgeprägten Insulinresistenz führt. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Klinik
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom manifestiert sich durch folgende klinische Merkmale:
- Insulinresistenz mit gestörter Glukosehomöostase (postprandiale Hyperglykämie bei Hyperinsulinämie)
- intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Hypotrophie von Muskel- und Fettgewebe
- vergrößerte Genitalien (Klitoromegalie bei Mädchen)
- Hirsutismus
- Gesichtsdysmorphie
- Verdickte Nägel
- Acanthosis nigricans
- Hyperplasie des Corpus pineale
Diagnose
Die Diagnose des Rabson-Mendenhall-Syndroms basiert auf der klinischen Untersuchung und der Labordiagnostik des Blutes. Dabei kann eine ausgeprägte Hyperinsulinämie sowohl im Nüchternzustand als auch nach dem Verzehr von Nahrungsmitteln festgestellt werden. Diagnosesichernd ist der molekularbiologische Nachweis der Mutation.
Differentialdiagnose
Therapie
Bisher (2023) gibt es keine spezifische Behandlung des Rabson-Mendenhall-Syndroms. Die Therapie ist supportiv. Die Betroffenen können sehr hohe Insulindosen und/oder rekombinantes IGF1 ggf. in Kombination mit IGFBP3 erhalten. Die Therapie bleibt jedoch häufig erfolglos.
Quellen
- Hassan et al. Rabson-Mendenhall Syndrome. Indian J Dermatol. 59(6):633. 2014
- Rarediseases.org Rabson-Mendenhall Syndrome. Abgerufen am 11.08.2023
- MedilinePlus. Rabson-Mendenhall syndrome. Abgerufen am 11.08.2023