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Dravet-Syndrom

nach der französischen Kinderepileptologin Charlotte Dravet
Synonym: schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters
Englisch: severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI)

1 Definition

Das Dravet-Syndrom bezeichnet eine frühkindliche Enzephalopathie, die der Gruppe der infantilen Epilepsie-Syndrome zuzuordnen ist.

2 Ätiolopathogenese

Ursache der epileptischen Anfälle sind neuronale Spontanentladungen in Folge pathologisch verändertem Schaltverhalten (Gating) zentralnervöser spannungsabhäniger Natriumkanäle (NaV). Die Dysfunktion der Ionenkanäle beruht auf einer Spontanmutation des für die Alpha-Untereinheit der Kanäle codierenden SCNA1-Gens (Kanalopathie).

3 Klinik

Die Erstmanifestation des Dravet-Syndroms erfolgt innerhalb des ersten Lebensjahres. Erstsymptome sind in einer Anfallsrate von 5 Anfällen pro Jahr auftretende fiebrige fokale, in der Regel unilateral ausgeprägte, motorische Krampfanfälle, die sekundär generalisieren und in einen Grand-mal-Anfall degenerieren können. Als auslösende Stimuli gelten eine Erhöhung der Körpertemperatur in Folge fiebriger Infekte, Anstrengung und warme Bäder.

Im Krankheitsverlauf verändern sich die Anfallsformen mit anfänglich überwiegender Myoklonie (2.-3. Lebensjahr), die im höheren Lebensalter von großen tonisch-klonischen Anfällen abgelöst werden. Begleitend treten anfallsbedingte hirnorganische Entwicklungsstörungen mit psychomotorischer Retardierung und Aataxie hinzu.

4 Diagnostik

Wegweisend für die Diagnostik des Dravet-Syndroms ist das Symptombild.

MRT- und EEG-Befund sind im Anfangsstadium unauffällig. Im weiteren Verlauf können pathologische Krampfpotentiale (Spikes) im EEG ableitbar sein. Der Mutationsnachweis kann labordiagnostisch durch PCR-Amplifikation und Sequenzierung des SCNA1-Gens aus Leukozyten-DNA (molekulargenetische Untersuchung) erbracht werden.

Differentialdiagnostisch sind infantile Epilepsie-Syndrome anderer Genese (West-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom) auszuschließen.

5 Therapie

Die Behandlung des Dravet-Syndroms ist in Folge hoher Pharmakoresistenz gegenüber Antikonvulsiva schwierig. Ein gutes Ansprechverhalten zeigt sich gegenüber Valproat oder Topiramat.

Cave: Natriumkanalblocker (z.B. Phenytoin) sind aufgrund ihrer anfallsverstärkenden Wirkung kontraindiziert.

siehe auch: Epilepsie

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