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Akrodysostosis-Syndrom

Synonyme: Akrodysostose, Akrodysplasie, Arkless-Graham-Syndrom, Maroteaux-Malamut-Syndrom, PMN-Syndrom
Englisch: acrodysostosis, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome

1 Definition

Das Akrodysostosis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die sich durch extrem kurze und fehlgebildete Hand- und Fußknochen auszeichnet.

2 Epidemiologie

Angaben zur Prävalenz fehlen in der Literatur.

3 Ursache

Die Akrodysostose wird durch eine heterozygote Mutation des PRKAR1A-Gens auf Genlokus 17q24.2 oder des PDE4D-Gens auf Genlokus 5q11.2-q12.1 verursacht. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

4 Symptome

Zu den Symptomen zählen:

5 Diagnose

Bereits im Mutterleib kann eine Wachstumsverzögerung auffallen. Mit einer hochauflösenden Sonographie ist eine Pränataldiagnostik möglich. Postnatal fallen auf Röntgenbildern die Hypoplasie des Oberkiefers, die Dysplasien der Extremitäten und punktförmige Kalkablagerungen in den Epiphysen ("Epiphysentüpfelung") auf. Auffällig sind außerdem die charakteristische Kopfform und die typischen Gesichtsmerkmale.

Abzugrenzen ist dieses Krankheitsbild von der Albright-Osteodystrophie.

6 Therapie

Wie viele andere genetische Defekte ist das Akrodysostosis-Syndrom zur Zeit (2017) nicht heilbar, die Behandlung erfolgt rein symptomatisch. Um die Mobilität zu steigern, kann eine Physiotherapie hilfreich sein. Eine Behandlung durch einen Kieferorthopäden ist bei Kieferproblemen und Zahnfehlstellungen ratsam. Aufgrund der geistigen Retardierung ist das Bereitstellen von Lernhilfen oft hilfreich.

Fachgebiete: Humangenetik

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