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Pränataldiagnostik

Synonym: pränatale Diagnostik
von lateinisch: prae - vor; nasci, natum - geboren werden
Englisch: prenatal diagnostic testing

1 Definition

Pränataldiagnostik, kurz PND, bezeichnet die zwischen Zeugung und Geburt stattfindenden Untersuchungen des Kindes und der Schwangeren, sowie die daraus resultierende Diagnose.

2 Hintergrund

Durch die Untersuchung des Ungeborenen ist es unter Umständen möglich, eventuelle zukünftige oder bestehende Schäden des Kindes zu erkennen. Darauf hin kann eine Therapie eingeleitet werden und es können frühzeitig Vorbereitungen für die nachgeburtliche Behandlung getroffen werden. Es besteht zudem die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs.

3 Nicht-invasive Untersuchungen

Ultraschalluntersuchungen (Sonographie) gehören zu den nicht-invasiven Untersuchungen und werden unterschieden in Feinultraschall, Doppler-Sonographie, 3D-Ultraschall und 4D-Ultraschall. Mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung können Strukturdefekte fetaler Organe festgestellt werden. Mit einer Nackentransparenzmessung und Nasenbeinmessung lassen sich Aussagen zum evtl. Vorliegen eines Down-Syndroms machen. Der Ultraschall erlaubt Rückschlüsse auf Größe und Gewicht des Embryos (Fetometrie).

Serologische Untersuchungen sind ebenfalls nicht-invasiv und werden zur Ermittlung der Hormonkonzentration im mütterlichen Blut eingesetzt.

Der Triple-Test dient der Wahrscheinlichkeitsabschätzung fetaler Chromosomenaberrationen unter Einbeziehung von AFP, HCG und Östriol im Serum der Schwangeren. Der Double-Test dient der Wahrscheinlichkeitsabschätzung für chromosomale Fehlbildungen des Ungeborenen, insbesondere für die Trisomie 21.

4 Invasive Untersuchungen

4.1 Chorionzottenbiospie

Bei der Chorionzottenbiopsie (8. bis 10 Schwangerschaftswoche) werden durch Biopsie Bestandteile der Plazenta entnommen und untersucht. Dies dient dem Nachweis chromosomal bedingter Auffälligkeiten und evtl. vorhandenen Stoffwechselerkrankungen.

4.2 Amniozentese

Bei der Amniozentese wird durch Punktion der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen. Diese Untersuchung wird zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und erlaubt die Bestimmung des Chromosomensatzes und die Feststellung von fehlenden Chromosomen - wie zum Beispiel bei Trisomie 21, Trisomie 8 und Trisomie 9, dem Pätau-Syndrom und dem Edwards-Syndrom. Darüber hinaus können Aussagen zur Fehlentwicklung des ZNS und zu Erbkrankheiten wie dem Apert-Syndrom getroffen werden.

Invasive Untersuchungen erhöhen das Risiko von Fehlgeburten und ihr Einsatz sollte daher stets sorgsam abgewogen werden.

5 Mutterschaftsrichtlinien

Der "Bundesausschuss der Ärzte und Krankenschwestern" hat 1999 eine Richtlinie zu den Untersuchungen während der Schwangerschaft herausgebracht. Es werden empfohlen:

  • Anamnese und allgemein medizinische Untersuchung der Schwangeren.
  • Serologische Untersuchungen zum Ausschluss von Infektionskrankheiten wie HIV, Hepatitis B, Röteln und - bei Verdacht - Toxoplasmose.
  • Bestimmung des Rhesus-Faktors, um - auf auf Grund von Blutgruppenunterschieden - auf mögliche immunologisch bedingte Abwehrreaktionen zwischen der Mutter und Kind vorbereitet zu sein.
  • Drei Ultraschalluntersuchungen, wovon eine Feinultraschalluntersuchung zur Aufspürung von körperlichen Fehlbildungen dient.

Sollten sich bei diesen Untersuchungen Hinweise auf eine Risikoschwangerschaft ergeben oder sich Fehlbildungen des Kindes zeigen, ist der Arzt aufgefordert, die Schwangere über die Möglichkeit einer humangenetischen Beratung u. Untersuchung durch invasive Untersuchungen wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie aufzuklären.

6 Ethische Aspekte

Die Diskussion um die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik berührt ethische und rechtliche Grenzbereiche. Der Einsatz von Pränataldiagnostik kann zu persönlichen und gesellschaftlichen Problemen führen. Eltern, die einen Schwangerschaftsabbruch bei positivem Befund ablehnen, geraten unter Umständen in schwere Konflikte – zum Beispiel durch den gesellschaftlichen Druck, der dadurch entsteht, sich für ein behindertes Kind entschieden zu haben.

Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik könnten evtl. einen Einfluss auf die Haltung der Krankenversicherungen haben - so wäre es möglich, dass Schwangere aufgrund ökonomischer Überlegungen zur pränatalen Diagnostik und zum Schwangerschaftsabbruch gedrängt werden.

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