Wilson-Turner-Syndrom
Definition
Das Wilson-Turner-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-vererbte Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphie, Hypogonadismus, Kleinwuchs und Adipositas gekennzeichnet ist.
Abgrenzung
Das Wilson-Turner-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Turner-Syndrom.
Epidemiologie
Die Prävalenz des Wilson-Turner-Syndroms wird mit < 1 zu 1.000.000 angegeben. Bislang wurden 14 Fälle beschrieben. Die Erstmanifestation erfolgt im Kindesalter. Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein, jedoch wurden bei Frauen mildere Verläufe beschrieben.
Ätiologie
Das Wilson-Turner wird X-chromosomal vererbt. Es ist bisher (2023) noch nicht vollständig geklärt, ob es sich um eine X-chromosomal-rezessive oder -dominante Vererbung handelt. Mutationen betreffen das HDAC8-Gen am Genlokus Xq13.
Klinik
Das Wilson-Turner-Syndrom wird i.d.R. mit folgendem klinischen Bild beschrieben:
- Intelligenzminderung
- Gesichtsdysmorphie, einschließlich kleinem Kopf, kurzen Ohren, prominenten Augenbrauenwulsten, hervorstehenden Augen und Retrognathie
- Hypogonadismus
- Kleinwuchs
- Adipositas
Diagnostik
Zur Sicherung der Diagnose kann ein molekulargenetischer Nachweis der Mutation durchgeführt werden.
Differenzialdiagnose
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom weist ein ähnliches klinisches Bild wie das Wilson-Turner-Syndrom auf.