Wilson-Turner-Syndrom

Definition

Das Wilson-Turner-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-vererbte Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphie, Hypogonadismus, Kleinwuchs und Adipositas gekennzeichnet ist.

ICD-10 Code: Q87.8
ICD-11 Code: LD29

Abgrenzung

Das Wilson-Turner-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Turner-Syndrom.

Epidemiologie

Die Prävalenz des Wilson-Turner-Syndroms wird mit < 1 zu 1.000.000 angegeben. Bislang wurden 14 Fälle beschrieben. Die Erstmanifestation erfolgt im Kindesalter. Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein, jedoch wurden bei Frauen mildere Verläufe beschrieben.

Ätiologie

Das Wilson-Turner wird X-chromosomal vererbt. Es ist bisher (2023) noch nicht vollständig geklärt, ob es sich um eine X-chromosomal-rezessive oder -dominante Vererbung handelt. Mutationen betreffen das HDAC8-Gen an Genlokus Xq13.

Klinik

Das Wilson-Turner-Syndrom wird i.d.R. mit folgendem klinischen Bild beschrieben:

Intelligenzminderung
Gesichtsdysmorphie, einschließlich kleinem Kopf, kurzen Ohren, prominenten Augenbrauenwulsten, hervorstehenden Augen und Retrognathie
Hypogonadismus
Kleinwuchs
Adipositas

Diagnostik

Zur Sicherung der Diagnose kann ein molekulargenetischer Nachweis der Mutation durchgeführt werden.

Differenzialdiagnose

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom weist ein ähnliches klinisches Bild wie das Wilson-Turner-Syndrom auf.