TRF1

Synonyme: TERF1, Telomeric Repeat Binding Factor 1

Definition

TRF1, kurz für Telomeric Repeat Binding Factor 1, ist ein telomerspezifisches Protein, das als Bestandteil von Shelterin eine wichtige Rolle bei der Regulation der Telomerlänge spielt.

Genetik

TRF1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 8 an Genlokus 8q21.11 kodiert. Durch alternatives Spleißen entstehen verschiedene Varianten.

Biochemie

TRF1 enthält ein C-terminales Myb-Motiv sowie eine Dimerisierungsdomäne in der Nähe seines sauren N-Terminus. Es ist während des kompletten Zellzyklus an den Telomeren vorhanden.

Funktion

TRF1 bindet direkt an die Doppelstrang-Telomer-DNA und wirkt als Negativregulator auf die Telomerlänge, indem es die Bindung der Telomerase inhibiert.

Es wird mittels ADP-Ribosylierung durch Tankyrase-1 gehemmt, wodurch die Zugänglichkeit der Telomerase wieder erhöht wird.

Klinische Relevanz

Mutationen des Gens TRF1 sind mit Cherubismus und malignen Melanomen assoziiert.

Quellen

GeneCards; TERF1 Gene; abgerufen am 14.11.2024
Mir SM et al.; Shelterin Complex at Telomeres: Implications in Ageing. Clin Interv Aging. 2020 Jun 3;15:827-839. doi: 10.2147/CIA.S256425. PMID: 32581523; PMCID: PMC7276337.