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Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel

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1 Definition

Der Pyrimidin-5’-Nukleotidase-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Glykolyse mit konsekutiver hämolytischen Anämie.

  • ICD-10-Code: D55.3 Anämie durch Störungen des Nukleotidstoffwechsels

2 Hintergrund

Die Pyrimidin-5'-Nukleotidase ist ein wichtiges Enzym im Nukleotid-Abbau. Dieser findet in den letzten Stadien der Erythrozytenreifung statt. Wie genau der genetische Defekt zu einer Hämolyse führt, ist noch unklar.

3 Epidemiologie

Diese Erkrankung ist zwar selten, jedoch der dritthäufigste erythrozytäre Enzymdefekt nach dem Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel und dem Pyruvatkinase-Mangel.

4 Klinik

Die Betroffenen haben eine lebenslange hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades. Typischerweise erkennt man kleine basophile Granula in den Erythrozyten (basophile Tüpfelung). Möglicherweise profitieren die Patienten von einer Splenektomie.

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