Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Synonym: Pseudo-PHP
Englisch: pseudopseudohypoparathyroidism
Definition
Pseudopseudohypoparathyreoidismus, kurz PPHP, ist eine Erbkrankheit deren phänotypisches Bild mit einem Pseudohypoparathyreoidismus übereinstimmt, ohne dass die typischen laborchemischen Veränderungen vorliegen.
Abgrenzung
Als Hypoparathyreoidismus bezeichnet man Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels durch eine verminderte Sekretion von Parathormon.
Bei einem Pseudohypoparathyreoidismus ist die Parathormonsekretion normal bis erhöht, es besteht jedoch eine Endorganresistenz gegenüber dem Hormon.
Beim Pseudopseudohypoparathyreoidismus fehlen die laborchemischen Veränderungen des Pseudohypoparathyreoidismus, der Phänotyp der Betroffen ist jedoch ähnlich. Es bestehet eine Albright-Osteodystrophie.
Ätiologie
Der PPHP wird durch eine autosomal-dominant vererbte Mutation im GNAS-Gen am Genlokus 20q13 verursacht. In der Regel erfolgt die Vererbung durch den Vater.
Klinik
Typische Symptome sind eine geringe Körpergröße, runde Gesichtsform sowie kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen. Bei etwa 10 % der Betroffenen liegt eine Lernbehinderung vor.
Quelle
- US National Institutes of Health - Pseudopseudohypoparathyroidism, abgerufen am 28.02.2024