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Prune-Belly-Syndrom

von englisch: prune - Trockenpflaume, belly - Bauch
Synonyme: Bauchdeckenaplasie-Syndrom, Eagle-Barret-Syndrom, Obrinsky-Fröhlich-Syndrom

1 Definition

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung und besteht unter anderem aus der Symptomtrias Hypoplasie bzw. Aplasie der Bauchmuskulatur, Kryptorchismus und Fehlbildungen der ableitenden Harnwege.

2 Terminologie

Seinen Namen erhielt das Prune-Belly-Syndrom, da aufgrund des Fehlens der Bauchmuskulatur Darmanteile durch die Bauchdecke sichtbar sind, was den Bauch des Neugeborenen wie eine Trockenpflaume (englisch: prune) erscheinen lässt.

3 Epidemiologie

Die Inzidenz des Prune-Belly-Syndroms wird in der Literatur mit ca. 1 von 30.000 - 40.000 Lebendgeburten angegeben. Mehr als 95 % der Betroffenen sind Jungen.[1]

4 Ätiologie

Die genaue Ursache des Prune-Belly-Syndroms ist bis heute (2016) nicht geklärt. Es konnte jedoch bei einer blutsverwandten türkischen Familie eine erbliche Frameshift-Mutation im Gen CHRM3 nachgeweisen werden, das für den muskarinischen Acetylcholin-Rezeptor M3 codiert.[2]

5 Klinik

Die charakteristische Trias besteht aus:

Zusätzlich können weitere Fehlbildungen und Pathologien an verschiedenen Organsystemen auftreten. Hierbei sind bisher unter anderem Skelettfehlbildungen (z.B. Klumpfuß), kardiale Vitien (Ventrikelseptumdefekt, Fallot-Tetralogie) sowie Entwicklungsstörungen des Darms (Malrotation) und der Lunge (Lungenhypoplasie) beschrieben.

6 Quellen

  1. Baird PA et al. An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births, Am J Hum Genet, 1981
  2. Weber S et al. Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome, Am J Hum Genet, 2011, PMID 22077972

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