PER1
Synonym: Period Circadian Protein Homolog 1
1. Definition
Das Protein PER1, kurz für Period Circadian Regulator 1, spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des zirkadianen Rhythmus.
2. Genetik
PER1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 17 an Genlokus 17p13.1 kodiert. Seine Expression findet vor allem im Nucleus suprachiasmaticus statt und wird durch die Transkriptionsfaktoren CLOCK und ARNTL reguliert.
3. Biochemie
PER1 besteht aus 1.290 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von rund 13,6 kDa. Es besitzt mehrere funktionale Domänen, darunter eine PAS-Domäne, die als Lichtsensor fungiert und die Interaktion mit weiteren Proteinen ermöglicht.
4. Funktion
Das PER1-Protein ist wichtig für die zirkadiane Steuerung der Bewegungsaktivität, des Stoffwechsels und des Verhaltens. Es übt seine Funktion aus, indem es mit verschiedenen Klassen von RNA-bindenden Proteinen, Helikasen und anderen Transkriptionsrepressoren interagiert.
Darüber hinaus reguliert PER1 seine eigene Expression in Form eines negativen Feedback-Mechanismus, wenn es in hoher Konzentration vorliegt. Hierzu formt es Heterodimere mit CRY und interagiert mit CLOCK und ARNTL. In der Folge wird die Transkription von PER1 gehemmt.
5. Klinik
Mutationen des Gens PER1 stehen mit einer REM-Schlaf-Verhaltensstörung sowie mit dem Syndrom der verzögerten Schlafphasen in Verbindung. Zudem kann eine Überexpression von PER1 erhebliche Auswirkungen auf den Zellzyklus haben und zur Krebsentstehung beitragen.
6. Quellen
- GeneCards; PER1Gene; abgerufen am 05.10.2023
- ScienceDirect; PER1 Protein; abgerufen am 05.10.2023