PASH-Syndrom
Synonym: Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom
Englisch: PASH-Syndrome, Pyoderma gangrenosum-acne-suppurative hidradenitis syndrome
Definition
Das PASH-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die dem Formenkreis der autoinflammatorischen Syndrome zugeordnet wird und sich durch Entzündungen der Haut äußert. Es ähnelt dem PAPA-Syndrom.
Hintergrund
PASH ist ein Akronym und steht für die typischen Symptome, die im Rahmen der Erkrankung auftreten:
- P - Pyoderma gangraenosum
- A - Acne conglobata
- SH - Hidradenitis suppurativa ("suppurative hidradenitis")
Beim PASH-Syndrom tritt, anders als beim PAPA-Syndrom, statt einer pyogenen Arthritis eine Hidradenitis suppurativa auf.
Geschichte
Das PASH-Syndrom wurde erstmals 2012 durch den deutschen Dermatologen Braun-Falco und seine Mitarbeiter bei zwei nicht-verwandten Patienten beschrieben.[1]
Epidemiologie
Es sind bisher (2022) nur vereinzelte Fälle des PASH-Syndroms bekannt. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei unter 1 zu 1.000.000.[2]
Genetik
Der dem PASH-Syndrom zugrundeliegende genetische Defekt ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. Mutationen im PSTPIP1-Gen, die für das PAPA-Syndrom verantwortllich sind, wurden für das PASH-Syndrom ausgeschlossen.[1]
Pathogenese
Die genaue Pathogenese des PASH-Syndroms ist zum aktuellen Zeitpunkt (2022) noch nicht geklärt. Aufgrund des positiven Ansprechens auf eine Therapie mit Interleukin-1-Rezeptorantagonisten vermutet man, dass Interleukin-1β von pathogenetischer Bedeutung sein könnte.
Klinik
Das PASH-Syndrom ist durch die Triade aus Pyoderma gangraenosum, Acne conglobata und Hidradenitis suppurativa charakterisiert.
Diagnose
Die Diagnose des PASH-Syndroms wird in erster Linie anhand des klinischen Erscheinungsbildes gestellt.
Therapie
Aufgrund der geringen Fallzahl der Erkrankung existiert keine spezifische Handlungsempfehlung. Therapeutische Behandlungsoptionen sind insbesondere der Einsatz von TNF-Hemmern oder Interleukin-1-Rezeptorantagonisten (z.B. Anakinra).
Modifikationen des Lebensstils wie eine Gewichtsreduktion und Raucherentwöhnung können zur Verbesserung der Symptome führen.
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Braun-Falco et al. Pyoderma gangrenosum, acne, and suppurative hidradenitis (PASH)- a new autoinflammatory syndrome distinct from PAPA syndrome, J Am Acad Dermatol, 2012
- ↑ Orphanet - Pyoderma gangrenosum-acne-suppurative hidradenitis syndrome, abgerufen am 28.03.2022
Literatur
- Altmeyers Enzyklopädie - PASH-Syndrom, abgerufen am 28.03.2022
- Plewig et al. Braun-Falco’s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Springer-Verlag, 7. Auflage, 2008
- Huang et al. Pyoderma Gangrenosum, Acne, and Hidradenitis Suppurativa Syndrome: A Case Report and Literature Review, Frontiers in medicine, 2022