Prune-Belly-Syndrom
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Loslegenvon englisch: prune - Trockenpflaume, belly - Bauch
Synonyme: Bauchdeckenaplasie-Syndrom, Eagle-Barret-Syndrom, Obrinsky-Fröhlich-Syndrom
Definition
Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung und besteht unter anderem aus der Symptomtrias Hypoplasie bzw. Aplasie der Bauchmuskulatur, Kryptorchismus und Fehlbildungen der ableitenden Harnwege.
Terminologie
Seinen Namen erhielt das Prune-Belly-Syndrom, da aufgrund des Fehlens der Bauchmuskulatur Darmanteile durch die Bauchdecke sichtbar sind, was den Bauch des Neugeborenen wie eine Trockenpflaume (englisch: prune) erscheinen lässt.
Epidemiologie
Ätiologie
Die genaue Ursache des Prune-Belly-Syndroms ist bis heute (2022) nicht geklärt. Es konnte jedoch innerhalb einer Familie eine erbliche Frameshift-Mutation im CHRM3-Gen nachgeweisen werden, das für den muskarinischen Acetylcholin-Rezeptor M3 codiert.[2]
Klinik
Die charakteristische Trias besteht aus:
- Hypoplasie bzw. Aplasie der Bauchmuskulatur
- Bilateraler abdomineller Hodenretention bei Jungen (Kryptorchismus)
- Missbildungen der Harnwege (z.B. Dilatation des Ureters, Vesikoureteraler Reflux)
Zusätzlich können weitere Fehlbildungen und Pathologien an verschiedenen Organsystemen auftreten. Hierbei sind bisher unter anderem Skelettfehlbildungen (z.B. Klumpfuß), kardiale Vitien (Ventrikelseptumdefekt, Fallot-Tetralogie) sowie Entwicklungsstörungen des Darms (Malrotation), des Harntrakts (Harnröhrenatresie) und der Lunge (Lungenhypoplasie) beschrieben. [3]
Quellen
- ↑ Baird PA et al., An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births, Am J Hum Genet, 1981
- ↑ Weber S et al. Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome, Am J Hum Genet, 2011, PMID 22077972
- ↑ orpha.net - Prune-Belly-Syndrom, abgerufen am 09.04.2023