NSD1

Synonym: Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein 1

Definition

NSD1 steht für Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein 1. Das Protein ist im Zellkern lokalisiert und spielt bei der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle.

Funktion

NSD1 ist eine Histon-H3-Lysin-36-Methyltransferase, die für mehrere Aspekte der normalen Embryonalentwicklung von Bedeutung ist. Es bindet in der Nähe verschiedener Promotorelemente und reguliert die Transkription der RNA-Polymerase II.

Genetik

Das Protein NSD1 wird vom gleichnamigen Gen auf Chromosom 5 an Genlokus 5q35.3 kodiert.

Klinische Bedeutung

Mutationen im Gen NSD1 sind mit einer Reihe von Krankheiten assoziiert. Zu diesen zählen beispielsweise:

Zudem wurden Mutationen von NSD1 bei verschiedenen Krebserkrankungen, wie beispielsweise beim Gliom und beim Neuroblastom nachgewiesen. Darüber hinaus spielt das Gen NSD1 gemeinsam mit NUP98 als Fusionsgen bei der kindlichen AML eine Rolle. Das Produkt dieses Fusionsgens schaltet Gene an, die das Wachstum unreifer Blutzellen fördern und blockiert Prozesse, die diese Gene normalerweise ausschalten.

Literatur

Choufani S et al. Nature Communications 6, Article number 10207 (2015)
GeneCards. NSD1 Gene. Abgerufen am 09.08.2021
MedLine Plus. NSD1 gene. Abgerufen am 09.08.2021