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Muir-Torre-Syndrom

nach dem britischen Pathologen und Chirurgen Edward Grainger Muir (1906–1973) und dem US-amerikanischen Dermatologen Douglas Paul Torre (1919–1996)
Englisch: Muir-Torre syndrome

1. Definition

Das Muir-Torre-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Tumorprädispositionssyndrom. Es handelt sich um eine Unterform des Lynch-Syndroms. Hierbei treten zusätzlich zu den Tumoren im proximalen Kolon, Urothel- und Endometrium auch gut- und bösartige Neoplasien der Haut in Form von Talgdrüsentumoren und Keratoakanthomen auf.

2. Ätiologie

Auslöser ist sind Mutationen im MSH2- (Genlokus 2p21-p16.3) oder MLH1-Gen (Genlokus 3p22.2). Beide Gene kodieren Proteine, die eine Rolle bei der Fehlpaarungsreparatur der DNA spielen.

3. Klinik

Das Muir-Torre-Syndrom äußert sich durch das Auftreten verschiedener Tumorerkrankungen. Hierzu zählen neben den Lynch-Syndrom-assoziierten Krebsarten auch diverse Talgdrüsenneoplasien und Hauttumoren. Die Hautveränderung treten meist zuerst auf, die inneren Tumoren folgen erst etwa 10 Jahre später. Das mediane Manifestationsalter liegt bei 53 Jahren.[1]

4. Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose Muir-Torre-Syndrom wird, wie beim Lynch-Syndrom, anhand der Amsterdam-II-Kriterien gestellt. Diese basieren vor allem auf der Familienanamnese und dem Ausschluss möglicher Differentialdiagnosen.

Weiterhin kann das Mayo Muir-Torre-Syndrom als Risikoeinstufungssystem verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung abzuschätzen.[2] Es basiert auf 4 Kriterien, die resultierenden Punkte werden summiert.

Kriterien Einteilung Punkte
Alter bei der Diagnose von Talgdrüsenneoplasien ≥ 60 Jahre 0
< 60 Jahre 1
Anzahl der Talgdrüsenneoplasien 1 0
≥ 2 2
Lynch-Syndrom-assoziierter Tumor in der Anamnese nein 0
ja 1
Lynch-Syndrom-assoziierter Tumor in der Familienanamnese nein 0
ja 1

Ab einer Summe von ≥ 2 ist die Wahrscheinlichkeit für ein Muir-Torre-Syndrom mit 100 % Sensitivität und 81 % Spezifität gegeben.

Die Diagnosesicherung basiert auf einer molekulargenetischen Untersuchung und dem Nachweis der auslösenden Genmutation.

5. Quellen

  1. Gay JT, Troxell T, Gross GP. Muir-Torre Syndrome. [Updated 2023 Jul 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan
  2. Roberts et al., A clinical scoring system to identify patients with sebaceous neoplasms at risk for the Muir–Torre variant of Lynch syndrome, Genet Med, 2014

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25.03.2024, 07:06
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