Muir-Torre-Syndrom
nach dem britischen Pathologen und Chirurgen Edward Grainger Muir (1906–1973) und dem US-amerikanischen Dermatologen Douglas Paul Torre (1919–1996)
Englisch: Muir-Torre syndrome
Definition
Das Muir-Torre-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Tumorprädispositionssyndrom. Es handelt sich um eine Unterform des Lynch-Syndroms. Hierbei treten zusätzlich zu den Tumoren im proximalen Kolon, Urothel- und Endometrium auch gut- und bösartige Neoplasien der Haut in Form von Talgdrüsentumoren und Keratoakanthomen auf.
Ätiologie
Auslöser ist sind Mutationen im MSH2- (Genlokus 2p21-p16.3) oder MLH1-Gen (Genlokus 3p22.2). Beide Gene kodieren Proteine, die eine Rolle bei der Fehlpaarungsreparatur der DNA spielen.
Klinik
Das Muir-Torre-Syndrom äußert sich durch das Auftreten verschiedener Tumorerkrankungen. Hierzu zählen neben den Lynch-Syndrom-assoziierten Krebsarten auch diverse Talgdrüsenneoplasien und Hauttumoren. Die Hautveränderung treten meist zuerst auf, die inneren Tumoren folgen erst etwa 10 Jahre später. Das mediane Manifestationsalter liegt bei 53 Jahren.[1]
Diagnostik
Die Verdachtsdiagnose Muir-Torre-Syndrom wird, wie beim Lynch-Syndrom, anhand der Amsterdam-II-Kriterien gestellt. Diese basieren vor allem auf der Familienanamnese und dem Ausschluss möglicher Differentialdiagnosen.
Weiterhin kann das Mayo Muir-Torre-Syndrom als Risikoeinstufungssystem verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung abzuschätzen.[2] Es basiert auf 4 Kriterien, die resultierenden Punkte werden summiert.
| Kriterien | Einteilung | Punkte |
|---|---|---|
| Alter bei der Diagnose von Talgdrüsenneoplasien | ≥ 60 Jahre | 0 |
| < 60 Jahre | 1 | |
| Anzahl der Talgdrüsenneoplasien | 1 | 0 |
| ≥ 2 | 2 | |
| Lynch-Syndrom-assoziierter Tumor in der Anamnese | nein | 0 |
| ja | 1 | |
| Lynch-Syndrom-assoziierter Tumor in der Familienanamnese | nein | 0 |
| ja | 1 |
Ab einer Summe von ≥ 2 ist die Wahrscheinlichkeit für ein Muir-Torre-Syndrom mit 100 % Sensitivität und 81 % Spezifität gegeben.
Die Diagnosesicherung basiert auf einer molekulargenetischen Untersuchung und dem Nachweis der auslösenden Genmutation.
Quellen
- ↑ Gay JT, Troxell T, Gross GP. Muir-Torre Syndrome. [Updated 2023 Jul 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan
- ↑ Roberts et al., A clinical scoring system to identify patients with sebaceous neoplasms at risk for the Muir–Torre variant of Lynch syndrome, Genet Med, 2014