MEGDEL-Syndrom
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LoslegenEnglisch: MEGDEL syndrome
Definition
Das MEGDEL-Syndrom ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit frühkindlichem Beginn. Klinisch werden betroffene Patienten initial häufig mit einem Leigh-Syndrom diagnostiziert, da sowohl die klinischen Symptome als auch biochemische Befunde sowie charakteristische Veränderungen der Basalganglien in der MRT diesem Krankheitsbild ähneln.
Hintergrund
Der Name "MEGDEL" ist ein Akronym, das die Merkmale der Erkrankung beschreibt:
- M – 3-Methylglutaconsäureurie: Erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin als biochemisches Kennzeichen der Erkrankung
- E – Enzephalopathie: Progrediente neurologische Beeinträchtigung mit Entwicklungsverzögerung, Bewegungsstörungen und neurodegenerativen Veränderungen
- G – (3-)Methylglutaconsäure: Bezug auf die charakteristische metabolische Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels
- D – Deafness: Sensorineuraler Hörverlust, der häufig im Verlauf der Erkrankung auftritt
- E – Enzephalopathie: Nochmalige Betonung der Hirnbeteiligung
- L – Leigh-like syndrome: Klinische und radiologische Ähnlichkeit zum Leigh-Syndrom, insbesondere durch symmetrische Läsionen der Basalganglien
Pathophysiologie
Das MEGDEL-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der oxidativen Phosphorylierung. Ursache sind Mutationen im SERAC1-Gen, das eine wichtige Rolle für die mitochondriale Funktion sowie den intrazellulären Cholesterintransport spielt. Die genetische Störung führt zu einer Beeinträchtigung der mitochondrialen Energieproduktion und zu Veränderungen der Membranlipidzusammensetzung.
Bildgebende Befunde
MRT
Die Basalganglien, insbesondere die Putamina, sind typischerweise betroffen. Im Frühstadium zeigen sich:
- Schwellung der Putamina
- T2-hyperintense Signalveränderungen
Ein charakteristisches radiologisches Zeichen ist das sogenannte „putaminal eye“. Dabei bleibt der mittlere dorsale Anteil des Putamens signalnormal, während das umliegende Gewebe eine T2-Hyperintensität aufweist. Dieses Erscheinungsbild gilt als spezifisches MRT-Zeichen für das MEGDEL-Syndrom.
Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium kommt es zu einer Atrophie der Putamina, wodurch das „putaminal eye“-Zeichen häufig nicht mehr erkennbar ist. Im weiteren Verlauf zeigt sich eine progrediente Atrophie der Basalganglien, häufig begleitet von einer Atrophie des Großhirns und des Kleinhirns.
Die Erkrankung weist somit eine charakteristische zeitliche Entwicklung der MRT-Befunde von initialer Schwellung der Basalganglien zu ausgeprägter neurodegenerativer Atrophie auf.
Literatur
- Sarangi et al., MEGDEL syndrome. , abgerufen am 10.03.2026.
- Iron et al., Adult-onset Generalized Dystonia as the Main Manifestation of MEGDEL Syndrome, 2018