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Johanson-Blizzard-Syndrom

Englisch: Johanson–Blizzard syndrome

1 Definition

Das Johanson-Blizzard-Syndrom, kurz JBS, ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Dysplasie-Syndrom ohne Geschlechtsprädilektion.

2 Genetik

Die Mehrzahl der Patienten weist eine Mutation im UBR1-Gen auf Chromosom 15 auf. Dieses codiert für die Ubiquitin-Protein-Ligase UBR1. Neben ihrer Funktion am ubiquitinabhängigen Proteinabbau ist UBR1 an der Regulation des Zellwachstums in der Bauchspeicheldrüse beteiligt.

3 Klinik

Das führende Charakteristikum der Erkrankung ist eine exokrine Pankreasinsuffizienz, in deren Folge ein ausgeprägtes Malassimilationssyndrom entsteht. Weitere Charakteristika des Syndroms sind:

Eine Vielzahl weiterer Symptome kann vorkommen.

4 Therapie

Die Therapie der exokrinen Pankreasinsuffizienz besteht in einer adäquaten Diät und ausreichender Enzymsubstitution.

5 Literatur

  • Almashraki et al. Johanson-Blizzard syndrome. World J Gastroenterol. 2011 Oct 7;17(37):4247-50. doi: 10.3748/wjg.v17.i37.4247.
  • Zenker et al. Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome. Endocrinol Metab Clin North Am. 2006 Jun;35(2):243-53, vii-viii.

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