Iso-Kikuchi-Syndrom

Das Iso-Kikuchi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit eine Prävalenz von etwa 4,2:100.000. Es betrifft überwiegend Japaner.

Das Iso-Kikuchi-Syndrom tritt in den meisten Fällen sporadisch auf, jedoch wurden auch Fälle mit einem autosomal-rezessiven und autosomal-dominanten Erbgang beschrieben. Zur Zeit (2017) werden zwei Theorien zur Pathophysiologie der Erkrankung geprüft. Zum einen wird eine pränatale ischämische Verletzung des Zeigefingers diskutiert, bei der der Daumen durch eine abnormale Lage des Feten auf den Zeigefinger gepresst wird, während sich dieser in einer vulnerablen Entwicklungsphase befindet. Zum anderen wird eine pränatale Exposition des Feten mit bestimmten Antiepileptika diskutiert.

Bei einem Iso-Kikuchi-Syndrom fällt schon kurz nach der Geburt ein Befall des Zeigefingers auf, der einseitig oder beidseitig auftreten kann. Auch die angrenzenden Fingernägel und die Fußnägel können von den Veränderungen betroffen sein. Es werden typische Längssteifungen, eine atypische Formung der Nägel sowie eine Anonychie, Mikroonychie oder Polyonychie beschrieben. Ferner kann es zu einer Ausdünnung der Nägel und zu einer rötlichen Vorwölbung und Verfärbung der proximalen Nagelplatte kommen. Die Nagelveränderungen betreffen dabei vorwiegend den medialen Teil des Nagels. Eine Assoziation der Erkrankung mit einem Lupus erythematodes (diskoide Form) ist bekannt. Zudem wurden häufig folgende knöcherne Veränderungen beschrieben:

• Y-förmige Bifurkation der distalen Phalangen
• Brachymesophalangie (Verkürzung des Mittelfingers und kleinen Fingers)
• Syndaktylie

Die Diagnose eines Iso-Kikuchi-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Die Nagelveränderungen sind in den meisten Fällen sehr charakteristisch für die Erkrankung. Knöcherne Veränderungen können mit Hilfe eines Röntgenbilds festgestellt werden.

Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:

• Aplasia cutis congenita
• Nagel-Patella-Syndrom
• Anhidrotische ektodermale Dysplasie
• Dyskeratosis congenita

Beim Iso-Kikuchi-Syndrom geht mit den Nagelveränderungen in den meisten Fällen nur eine geringe funktionelle Einschränkung der Hände einher. Aus diesem Grund besteht häufig kein Therapiebedarf. Die Nagelveränderungen stellen am ehesten ein kosmetisches Problem dar. In einigen wenigen Fällen kann eine operative Behandlung der knöchernen Fehlbildungen der Hand nötig werden.