Osteoonychodysplasie
Synonyme: Beckenhörner-Syndrom, Nagel-Patella-Syndrom, Turner-Kieser-Syndrom
Definition
Bei der Osteoonychodysplasie handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen einhergeht.
Epidemiologie
Die Osteoonychodysplasie ist eine seltene Erkrankung. Die Fehlbildung tritt bei Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von 1:50.000 auf, in etwa gleich verteilt beim männlichen und weiblichen Geschlecht.
Symptome
Symptome der Osteoonychodysplasie sind
- Deformierung der Nägel
- Fehlende oder zu kleine Patella
Ferner kann es zu Fehlbildungen des Ellenbogengelenkes und der Wirbelsäule (Skoliose) sowie Hand- und Fußdeformationen (z.B. Klumpfuß) kommen. Weiterhin beobachtet man Exostosen, vor allem im Bereich des Beckenknochens. Neben den skelettalen Veränderungen, ist es vor allem eine Niereninsuffizienz, die den weiteren klinischen Verlauf bestimmt.
Therapie
Die Therapie ist rein symptomatisch, da der zugrundeliegende Gendefekt zur Zeit (2016) nicht beseitigt werden kann. Durch das Eintreten eines chronisches Nierenversagen ist meist schon im Kleinkindesalter eine Dialyse notwendig.