CD132
Synonyme: gemeinsame Gamma-Kette, Interleukin-2-Rezeptor-γ-Untereinheit, IL-2RG, IL2RG, p64, γc
Englisch: Cytokine receptor common subunit gamma, Interleukin-2 receptor subunit gamma, common gamma chain, gammaC
Definition
CD132 ist ein Bestandteil mehrerer Zytokinrezeptoren. Es kommt in mindestens sechs verschiedenen Interleukin-Rezeptorkomplexen vor (IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 und IL-21).
Genetik
Das IL2RG-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq13.1. Es wird v.a. von Lymphozyten exprimiert.
Aufbau
CD132 ist ein Membranprotein und besteht aus intrazellulären, transmembranären und extrazellulären Domänen.
Klinik
Mutationen im IL2RG-Gen sind Auslöser für den X-gebundenen schweren kombinierten Immundefekt (X-SCID), die häufigste Form des schweren kombinierten Immundefekts. Auch eine Assoziation mit Schizophrenie wird vermutet.
Quellen
- uniprot.org - IL2RG , abgerufen am 10.02.2025